Duchennova svalová dystrofie (DSD)
Duchennova nemoc je vrozená genetická vada, která způsobuje mutaci genu a tím nedostatek dystrofinu. Dystrofin je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalových buněk. DSD se projevuje svalovou degenerací kosterního, srdečního i hladkého svalstva, rychle progredující slabostí a úbytkem svalové hmoty, která je nahrazována vazivem. Onemocnění postihuje chlapce, žena je pouze přenašečkou.
Diagnostika
- Prenatální diagnostika
- Krevní testy
- Biopsie svalové tkáně
- Molekulárně-genetické vyšetření
Symptomy
První příznaky se objevují kolem 2. - 6. roku života.
- Potíže s chůzí, se vstáváním či usedáním - kolébavá chůze, objevuje se tzv. Gowersův příznak (při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“)
- Atrofie svalů - hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů
- Potíže s rovnováhou, časté pády
- Sekundární komplikace - skolióza, potíže s dýcháním, pneumonie
Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety. Pokud není pacient léčen steroidy, ztrácí schopnost chůze kolem 9,5. roku věku a chlapci jsou upoutáni na invalidní vozík. Poté dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Bohužel, zpravidla kolem 20. roku života dochází k selhání srdce nebo k respiračnímu selhání a pacient umírá.
Léčba Duchennovy nemoci
Vyléčení Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možné. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.
Léčba kortikosteroidy prodlužuje dobu, po kterou pacient zůstává mobilní. Zahajuje se obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu.
Fyzioterapie a práce s kompenzačními pomůckami může však výrazně zvýšit kvalitu života pacienta. Nedílnou součástí je sociální rehabilitace - vzdělávání, zařazením do společnosti mezi vrstevníky.
Fyzioterapie
- Pasivní protahování
- Noční fixaci v ortézách (např. prevence zkracování Achilovy šlachy)
- Vojtova reflexní lokomoce, Bobath koncept
- Udržení maximální možné kondice
- Prevence pádů
- Nácvik stability
Autor: FYZIOklinika s.r.o., Praha
Zdroj: Dlouholetá odborná praxe v oboru fyzioterapie, vzdělávání v oblasti fyzioterapie.
Pozn.: Články prezentované na webu FYZIOklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta. Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.
Články, které by vás mohly zajímat
Jak na zkrácené svalstvo
Jak zjistíte, že máte zkrácené svalstvo a o jaké svaly se jedná? Jak pomáhá se zkráceným svalstvem fyzioterapie?
Nervosvalová onemocnění
Co jsou nervosvalová onemocnění, jak vznikají a jak je lze léčit? To vše v našem článku.
Beckerova svalová dystrofie (BSD)
Základní informace o Beckerově nemoci i metody, jak zkvalitnit život jedincům postiženým touto genetickou vadou.
Spinální muskulární atrofie
Základní informace o SMA, jejích typech i metodách léčby v tomto článku.
Z Vašich dotazů by Vás mohlo zajímat
Zkrácené svaly
Dobrý den,jak člověk pozná, že má zkrácené svaly? Vím, že je špatně, když se člověk v předklonu nedotkne země, máte ještě další tipy, jak to poznat? Děkuji.
Spasmus svěrače
Dobrý den,poslední cca 2 - 3 týdny trpím na nedostatečné vyprazdňování. Nucení na stolici je, ale když jdu, tak to skoro nejde. Pracuji tak trochu v oboru, můj tip je stažený konečník či svěrač, možná také břišní svalstvo. By…
Cviky na zkrácené svalstvo
Dobrý den,obracím se na Vás s dotazem. Mám sedmiletého syna, který chodí prvním rokem do klubové předpřípravky plavání. Trenér nám řekl, že má zkrácené svaly na HK i DK a je nutné s ním cvičit a protahovat je. Nevím jak. Je pravda…