Kongenitální (vrozené) myopatie

Onemocnění svalů (myopatie) řadíme mezi nervosvalová onemocnění, která mohou být vrozená nebo zánětlivého původu. V současné době existuje sedm různých typů vrozené myopatie s určitými odchylkami v symptomech, komplikacích, možnostech léčby a výhledu.

Nemalinová myopatie je nejčastější vrozenou myopatií. Kojenci mají obvykle problémy s dýcháním a krmením. Později se mohou objevit některé problémy se skeletem, jako je skolióza (zakřivení páteře). Obecně se svalová slabost v průběhu života nezhoršuje.

Myotubulární myopatie je vzácná a postihuje pouze chlapce. Slabost a poddajnost jsou tak závažné, že si matka během těhotenství může všimnout snížených pohybů dítěte v lůně. Obvykle se vyskytují značné potíže s dýcháním a polykáním; mnoho dětí nepřežívá dětství. S touto poruchou je také spojena osteopenie (slabost kostí).

Centronukleární myopatie je vzácná a začíná v dětství nebo v raném dětství se slabostí paží a nohou, pokleslými víčky a problémy s pohybem očí. Slabost se časem zhoršuje.
Ústřední jádrové onemocnění se u dětí liší v závislosti na závažnosti problémů a stupni zhoršování v průběhu času. Obvykle je v dětství mírná poddajnost, opožděné milníky a střední slabost končetin, které se postupem času příliš nezhoršují. Děti s onemocněním centrálního jádra mohou mít na celkovou anestezii život ohrožující reakce. Bylo prokázáno, že léčba salbutamolem významně snižuje slabost, ačkoli poruchu nevyléčí.
Multi-minicore nemoc má několik různých podtypů. Pro většinu je častá těžká slabost končetin a skolióza. Často se vyskytují také potíže s dýcháním. U některých dětí došlo k oslabení pohyblivosti očí.

Vrozená myopatie je vzácná porucha, která začíná poddajností, slabostí končetin a tváří a dýchacími problémy. Myopatie těla hyalinu je porucha charakterizovaná specifickým vzhledem vzorku svalové tkáně pod mikroskopem. Pravděpodobně zahrnuje několik různých příčin. Z tohoto důvodu jsou příznaky poměrně proměnlivé.

Prognóza

Pokud jsou potíže s dýcháním závažné, a zejména v případě problému s krmením a polykáním, mohou kojenci umírat na respirační selhání nebo na komplikace, jako je pneumonie. Svalová slabost může někdy vést k problémům se skeletem, jako je skolióza, snížená pohyblivost kloubů nebo problémy s kyčlemi. Srdeční sval je zapojen jen zřídka.

Příčiny a rizikové faktory

Příčinou vrozených myopatií jsou genetické abnormality v genech, které řídí vývoj svalů.
Jediným známým rizikovým faktorem vrozených myopatií je krev s jedním z těchto stavů nebo jeden nebo oba rodiče, kteří nesou mutovaný gen, který je způsobuje.

Příznaky

Nejběžnějšími jsou: Nedostatek svalového tonu, svalová slabost, zpožděné motorické dovednosti, oslabená mimika, svislá víčka, svalové křeče nebo kontrakce.

Komplikace

U vrozených myopatií dochází často k dalším komplikacím, mezi které patří například: skolióza, zápal plic, respirační selhání, problémy s krmením, smrt.

Léčba

V současné době má účinnou léčbu pouze centrální onemocnění jádra (viz výše). Neexistují žádné známé léky na některou z těchto poruch. Podpůrná léčba může zahrnovat ortopedické ošetření, jakož i fyzikální, pracovní nebo logopedickou terapii.

Prevence

Neexistuje způsob, jak zabránit vrozeným myopatům. Pokud máte vysoké riziko, že budete mít dítě s vrozenou myopatií, možná budete chtít před otěhotněním konzultovat genetického poradce. Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na dítě s vrozenou myopatií. Může také vysvětlit dostupné prenatální testy a vysvětlit výhody a nevýhody testování.

Autor: FYZIOklinika s.r.o., Praha

Zdroj: Dlouholetá odborná praxe v oboru fyzioterapie, vzdělávání v oblasti fyzioterapie; https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-myopathy/symptoms-causes/syc-20355695; https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/congenital-myopathy-information-page

Pozn.: Články prezentované na webu FYZIOklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta. Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.