Duchennova svalová dystrofie (DSD)
Duchennova nemoc je vrozená genetická vada, která způsobuje mutaci genu a tím nedostatek dystrofinu. Dystrofin je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalových buněk. DSD se projevuje svalovou degenerací kosterního, srdečního i hladkého svalstva, rychle progredující slabostí a úbytkem svalové hmoty, která je nahrazována vazivem. Onemocnění postihuje chlapce, žena je pouze přenašečkou.
Diagnostika
- Prenatální diagnostika
- Krevní testy
- Biopsie svalové tkáně
- Molekulárně-genetické vyšetření
Symptomy
První příznaky se objevují kolem 2. - 6. roku života.
- Potíže s chůzí, se vstáváním či usedáním - kolébavá chůze, objevuje se tzv. Gowersův příznak (při snaze postavit se se dítě přetáčí na břicho, opírá se o všechny čtyři končetiny a z kleku se postupně zvedá s opíráním se rukama o dolní končetiny – „šplhání po těle“)
- Atrofie svalů - hubená stehna, prohnutá záda a vystrčené bříško jako důsledek oslabených břišních svalů
- Potíže s rovnováhou, časté pády
- Sekundární komplikace - skolióza, potíže s dýcháním, pneumonie
Ztráta schopnosti samostatné chůze obvykle nastává mezi 6 a 13 lety. Pokud není pacient léčen steroidy, ztrácí schopnost chůze kolem 9,5. roku věku a chlapci jsou upoutáni na invalidní vozík. Poté dochází k rychlé degeneraci kloubů a rozvoji skoliózy. Bohužel, zpravidla kolem 20. roku života dochází k selhání srdce nebo k respiračnímu selhání a pacient umírá.
Léčba Duchennovy nemoci
Vyléčení Duchennovy muskulární dystrofie bohužel není možné. Nemoc u všech pacientů postupně prograduje a vždy končí smrtí.
Léčba kortikosteroidy prodlužuje dobu, po kterou pacient zůstává mobilní. Zahajuje se obvykle mezi 5. a 7. rokem věku. Na druhou stranu je třeba předcházet komplikacím podávání kortikosteroidů (kontrola hmotnosti, antagonisté H2 receptorů pro ochranu žaludeční slinizce, pravidelné sledování a případná léčba osteoporózy a sledování oftalmologem kvůli šedému (katarakta) a zelenému (glaukom) zákalu.
Fyzioterapie a práce s kompenzačními pomůckami může však výrazně zvýšit kvalitu života pacienta. Nedílnou součástí je sociální rehabilitace - vzdělávání, zařazením do společnosti mezi vrstevníky.
Fyzioterapie
- Pasivní protahování
- Noční fixaci v ortézách (např. prevence zkracování Achilovy šlachy)
- Vojtova reflexní lokomoce, Bobath koncept
- Udržení maximální možné kondice
- Prevence pádů
- Nácvik stability
Autor: FYZIOklinika s.r.o., Praha
Zdroj: Dlouholetá odborná praxe v oboru fyzioterapie, vzdělávání v oblasti fyzioterapie.
Pozn.: Články prezentované na webu FYZIOklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta. Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.
Články, které by vás mohly zajímat
Nervosvalová onemocnění
Co jsou nervosvalová onemocnění, jak vznikají a jak je lze léčit? To vše v našem článku.
Myotonická dystrofie
Forma svalové dystrofie, která postihuje svaly a další orgány v těle. Co ji způsobuje, jaké má příznaky a jak se léčí?
Kongenitální (vrozené) myopatie
Existuje sedm různých typů vrozené myopatie s určitými odchylkami v symptomech, komplikacích, možnostech léčby a výhledu.
Spinální muskulární atrofie
Základní informace o SMA, jejích typech i metodách léčby v tomto článku.
Z Vašich dotazů by Vás mohlo zajímat
Ruptura stehenního svalu
Dobrý den,dne 8.10.2016 při běhu na nerovném terénu jsem si způsobila rupturu zadního stehenního svalu. Nejprve asi 2 dny jsem nepřitáhla lýtko k zadečku, to teď již zcela bez problémů zvládám. Nemohu ale nosit podpadky, chodit ry…
Uvolnění napjatého svalstva
Dobrý den,mám problém a potřebovala bych poradit. Před týdnem mi manžel doma masíroval záda, když najednou poznamenal, že mám jeden obratel výrazně vystouplý. Poté co u tohoto obratle silně zatlačil, obratel slyšitelně praskl a zn…
Cviky na Torticollis Spastica
Dobrý den,chtěla bych se zeptat, které cviky byste mi doporučili na Torticollis Spastica?Trpím touto nemocí již 17 let, vytáčí mi hlavu na jednu stranu a poslední dva roky se mi hlava třese.Děkuji za radu.