.png)
Spinální muskulární atrofie
Spinální muskulární (nebo též svalová) atrofie je onemocnění patřící mezi vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Jedná se o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění vyskytující se již v dětském věku. Současně se jedná o onemocnění, které je druhou nejčastější příčinou úmrtnosti kojenců na autozomálně recesivní onemocnění.
Co znamená spinální muskulární atrofie (SMA)?
Jde o genetické onemocnění, které ovlivňuje části nervového systému, které mají na starosti řízení spontánních pohybů. Název spinální se odvíjí od výskytu nervových buněk ovládajících svaly, které se nacházejí v míše. SMA patří mezi svalová onemocnění, jelikož jeho primární účinek dopadá na samotné svaly, do kterých nedochází správná informace z nervových buněk. Atrofie vyjadřuje úbytek nebo zmenšení, což nastává u nepoužívaných svalů.
Kvůli SMA dochází ke ztrátě motoneuronů (nervových buněk) v míše a proto se klasifikuje jako nemoc motorických neuronů.
U nejčastějších forem SMA je nástup onemocnění v různé části života a na to navazuje i samotná míra progrese nemoci. Čím dříve se nemoc objeví, tím větší bývá dopad na motorické funkce. Existují různé formy (typ 1-4). Děti, u kterých jsou patrné příznaky bezprostředně po narození jsou nejvíce postiženy typem 1, u malých dětí se spíše projevují typy 2 a 3. Dospívající jedinci jsou nejčastěji postiženy typem 4, který bývá svým průběhem nejlehčí.
Typy spinální muskulární atrofie
SMA 1
- Příznaky jsou patrné při narození nebo se postupně objevují do prvního půl roka života.
- Jedná se o velmi závažnou formu, která se váže na 5. chromozom.
- Tato forma lze najít i pod názvem Werdnig-Hoffmann syndrom.
SMA 2
- Tento typ se projevuje v období mezi 7. až 18. měsícem života.
- Jedná se o středně závažnou formu.
SMA 3
- Lehčí forma onemocnění známá též jako Kugelberg-Welander syndrom.
- Objevuje se v předškolním či školním věku.
SMA 4
- Adultní forma, kdy se první příznaky objevují po 30. roku života.
- Postup nemoci bývá velmi pomalý.
- Jedná se o nejlehčí formu onemocnění.
Příčina vzniku SMA
V 95% za vznik SMA může deficit bílkoviny motorického neuronu pojmenovaného zkratkou SMN což je z angl. jazyka: “survival of motor neuron” (přežití motoneuronu). Tato bílkovina je nezbytná pro správnou funkci motorických neuronů. Nedostatek tohoto proteinu je způsoben genetickými vadami (mutacemi) na 5. chromozomu v genu SMN1. Sousední geny SMN2 mohou zčásti tento nedostatek kompenzovat.
Příznaky SMA
Jsou velmi různorodé v závislosti na typu a závažnosti samotného onemocnění. Hlavní příznak SMA souvisí s chybějící SMN bílkovinou což vede k ochabování kosterního svalstva. Nejvíce jsou postiženy svaly obklopující střed těla, jakou jsou ramena, boky, stehna a horní část zad. Komplikace nastávají pokud jsou postiženy i dýchací svaly nebo svaly potřebné k polykání. Běžnou součástí jsou i různé deformity páteře v závislosti na ochabnutí svalů zad. Smyslové orgány, duševní a emocionální funkce jsou beze změn.
Progrese u SMA
Záleží na období, ve kterém se onemocnění projeví. Čím později se příznaky onemocnění objeví a čím více zbývá SMN bílkoviny, tím bývá průběh onemocnění lehčí. Dříve děti se SMA nepřežily déle než dva roky. V dnešní době jsou však lékaři zdrženlivější v závislosti na prodlužující se život takto postižených dětí i dospělých.
Autor: FYZIOklinika s.r.o., Praha
Zdroj: Dlouholetá odborná praxe v oboru fyzioterapie, vzdělávání v oblasti fyzioterapie; www.dumrodin.cz; www.amd-mda.cz
Pozn.: Články prezentované na webu FYZIOklinika.cz nenahrazují odborné lékařské/fyzioterapeutické vyšetření a mají informativní charakter, tak abyste snadněji porozuměli dané problematice například po Vaší návštěvě fyzioterapeuta, lékaře nebo jiného specialisty. Cílem naší databáze článků je nabídnout Vám na jednom místě aktuálně dostupné informace o jednotlivých potížích pohybového aparátu, se kterými se můžete setkat, a to snadno pochopitelným jazykem (některá složitější zdravotní témata v zájmu snadnějšího pochopení zjednodušujeme). V případě, že na základě podobnosti zde popsaných projevů usuzujete na konkrétní diagnózu, doporučujeme Vám konzultovat Vaše potíže při osobní návštěvě lékaře nebo fyzioterapeuta. Informace zde prezentované nenaplňují znaky §2a zákona o regulaci reklamy č. 40/1995 Sb. Mohou být tedy prezentovány laické veřejnosti.
Související cviky
Bobath cvičení - cvik pro zlepšení chůze na zdravou stranu
Cvičení pro zvýšení rozsahu pohybu ramene, lokte, zápěstí
Bobath cvičení - pozice „mostu“
Mohlo by vás zajímat
Související videa
Bobath cvičení - cvik pro zlepšení koordinace trupu a horních končetin
Uvolnění svalů krku
Stabilizační cvičení podle Kabata - posilovací cvik vleže na zádech pro uvolnění páteře
Bobath cvičení - pozice „mostu“
Články, které by vás mohly zajímat
Bobath koncept
Slyšeli jste už o neurovývojové terapii s názvem Bobath koncept? Vše potřebné se dozvíte v našem článku.
Ergoterapie
Slyšeli jste již pojem ergoterapie? V tomto článku se dozvíte, jak taková ergoterapie vypadá a co dělá ergoterapeut.
Parkinsonova nemoc
Vznik, příznaky a léčba Parkinsonovy nemoci. Více informací se dozvíte v tomto článku.
Znecitlivění poloviny obličeje a spadlý ústní koutek
Trápí Vás necitlivost poloviny obličeje, nemůžete se usmát nebo dovřít víčko? Pravděpodobně máte parézu lícního nervu.
Z Vašich dotazů by Vás mohlo zajímat
Paréza obličeje
Dobrý den,obracím se na vás s dotazem a možnou pomocí. Mám poporodní parézu levé části obličeje (spadlý koutek, nedovíratelné levé oko, nehybné obočí). Byla by možná konzultace a popřípadě rehabilitace?Děkuji za odpověď
Bolest stehenního svalu
Dobrý den,při běhu se začala ozývat tupá bolest v horní přední části nohy, asi 15-20 cm pod třísly. U chůze, či při cyklistice tento problém nepociťuji. Můžete poradit, zda jde o svalový problém a ev. doporučit cviky, či zda boles…
Zkrácené svaly
Dobrý den,jak člověk pozná, že má zkrácené svaly? Vím, že je špatně, když se člověk v předklonu nedotkne země, máte ještě další tipy, jak to poznat? Děkuji.